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五官

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产品简介:
        先天性白内障又叫发育性白内障,多在出生前后即已存在,多为静止型,可伴有遗传性疾病,有内生性与外生性两类,内生性者与胎儿发育障碍有关,外生性者是母体或胎儿的全身病变对晶状体造成损害所致。通过基因目标区域捕获与新一代基因分析技术,对眼科病变相关基因区域进行分析和生物信息学分析,结合病史、症状表现,可在早期筛查出有白内障疾病患者,以提高治愈率。
 
                     
 
技术优势:
        1、独立的设计专利:NGS+MygenoCap技术平台,国内一家拥有独立基因捕获技术知识产权,可以自己不断优化捕获流程,也可以个性化定制捕获试剂盒;
        2、强大的研发能力:不断根据广大研究者的
需求研发出更贴近于疾病的项目;
        3、精确的数据质量:基因捕获深度可达200X,覆盖度高度99% 以上;
        4、全面的分析结果:可一次性分析到单个碱基置换、碱基插入缺失、基因片段的缺失重复、染色体变异等,结果更全面准确。
 
技术流程:
 
图1 眼科系统疾病基因捕获实验流程

 
应用实例:
    适用人群:
        1、早期发现致病基因,及早采取干预措施,降低发病率;
        2、辅助研究者制定合理的后续方案;
        3、明确家族中其他致病基因携带者;
        4、为亚健康人群及健康人群进行风险预测和评估,提供后期的预防保健咨询;
        5、关注下一代健康的人群,进行孕前和新生儿筛查。

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