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您的位置>首页>遗传检测>神经系统>N022: SCA整体解决方案

产品简介:
        脊髓小脑性共济失调是以小脑性共济失调为主要症状的常染色体显性遗传性疾病,病理改变以小脑、脊髓、脑干变性为主,症状主要特征为小脑性共济失调,可伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等。 迈基诺通过与神经系统领域专家携手,针对脊髓小脑性共济失调设计特异性的方案,分析特定基因突变。根据个体基因突变携带情况,从科学层面上为脊髓小脑性共济失调患者提供可靠依据,脊髓小脑共济失调相关基因分析panel+PCR动态突变。

技术优势:
        1、独立的设计专利:NGS+MygenoCap技术平台,国内一家拥有独立基因捕获技术知识产权,可以自己不断优化捕获流程,也可以个性化定制捕获试剂盒;
        2、强大的研发能力:不断根据广大研究者的需求研发出更贴近于疾病的
项目;
        3、精确的数据质量:基因捕获深度可达200X,覆盖度高度99% 以上;
        4、全面的分析结果:可一次性分析到单个碱基置换、碱基插入缺失、基因片段的缺失重复、染色体变异等,结果更全面准确。

技术流程:
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图1 神经系统疾病基因捕获序列分析实验流程

 
适用人群:
       1.不明或病因不明的脊髓小脑共济失调。

        2.有家族史、家族成员已患病的其他人员。
        3.关注下一代健康的人群,进行孕前筛查和新生儿筛查。
        4.正常人群的健康体检。   

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